NIPT چیست؟
آزمون NIPT یا NIFTY یا تست غربالگری غیر تهاجمی که به آن Cell Free Fetal DNA نیز می‌گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 حاملگی می‌باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، 3 نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می‌کند.
کاربردهای تست NIPT
- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13)
- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X وجود دارد که سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال.
چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟
طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بین‌المللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را می‌توان به گروه‌های ذیل پیشنهاد نمود:
- زنان 35 سال یا بالاتر
- وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینترگریتد و یا سکوئنشیال).
- وجود یافته‌ای در سونوگرافی که نشان دهندة افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
- وجود سابقة قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌های شایع
- والدین حامل جابه‌جایی رابرتسونی که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می‌شود.
- وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
- عدم انجام تست‌های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد.
در گروه‌های پرخطر هم در موارد ذیل می‌توان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تست‌های تشخیصی از این تست استفاده نمود:
- زنانی که ترس زیادی از نمونه‌گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،
- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست‌های تشخیصی نمی‌روند،
- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،
- زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند،
- زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند) هستند.
توجه: در زنان باردار مبتلا به کانسر و یا زنان دارای سابقه دریافت خون طی 12 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی‌شود.
مزایای این تست:
تست NIPT نسبت به سایر تست‌های غربالگری این مزایا را دارد:
مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی‌های 21، 18 و 13 است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشأ جنینی (cff DNA) از DNA آزاد با منشأ مادری (cfm DNA) که در این روش انجام می‌گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 می‌رسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست‌های مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش‌های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می‌شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تأثیر پذیری از بارداری‌های قبلی: از آنجائی که نیمه عمر cff DNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی‌کند.
تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه‌گیری آماده می‌شود.
بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری.
نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می‌شود:
کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می‌باشد.
پرخطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cff DNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خون گیری مجدد داریم.
